有關線粒體不規則病的問題

若果懷疑本人或家人有線粒體不規則病，專家提議你向醫生提出以下問題：
1. 我的家人中有什麼徵狀顯示出可能是線粒體不規則病？
2. 在其他情況下是否也有類似的徵狀？
3. 你將以什麼方法來評核線粒體不規則病？
‧ 你如何決定用哪一種合適的測試方法？
‧ 你是否分階段評核或同時做多項測試？
‧ 有多少評核可在本地進行？
‧ 若局部或全部評核使用外地醫藥中心有什麼利弊？有什麼其他醫藥中心可供考慮？原因是什麼？
‧ 你如何選擇化驗室作血液、尿液、脊髓液和活組織的專門化驗？
4. 斷症及分類的化驗問題
‧ 這項化驗會告知我們什麼？
‧ 做這項化驗是否有危險？
‧ 是否有其他選擇？
‧ 這項化驗可否提供資料作斷症？關於以後的病情發展？關於治療的反應？
‧ 這項化驗能否告知基因性或復發病的危機？線粒體DNA化驗結果會否影響醫療保險的索償？
5. 以下那種化驗對斷症最有實際作用？
篩選式化驗：
‧ 血液：乳酸(lactate)、丙酮酸(pyruvate)、計算乳酸/丙酮酸比率、肉廴(carnitine) 、㩦基肉廴分析
(a cylcarnitine analysis)、量算氨基酸(quantitative amino acids)。
‧ 尿液：器官性酸(organic acid)、氨基酸(amino acids)。
‧ 脊髓液：器官性酸(organic acid)、氨基酸(amino acids)、乳酸(lactate)。
‧ 腦磁力共振掃瞄(MRI scan)
深入或特定化驗：
‧皮膚活組織化驗(sky biopsy)以成纖維細胞(fibroblast) 培植細胞來試驗電子運輸鏈(electron transport chain)的活動。
‧ 血液及線粒體的DNA研究。
‧ 腦或肌肉磁力共振光譜圖像(magnetic resonance spectroscopy)。
‧ 肌肉活組織化驗作電子運輸鏈分析，免疫組織化學染色，電子顯微照相及線粒體的DNA分析。